Là một công nghệ phát hiện gen mới, giải trình tự gen có thể phân tích và xác định chuỗi gen hoàn chỉnh từ máu hoặc nước bọt. Nó không chỉ có thể dự đoán khả năng mắc nhiều loại bệnh, các đặc điểm hành vi cá nhân và hành vi hợp lý, mà còn khóa các gen bệnh của từng cá nhân, đồng thời ngăn ngừa và điều trị trước. Có thể nói nó là công nghệ có thể thay đổi thế giới.
Theo báo cáo của các phương tiện truyền thông nước ngoài, một nghiên cứu mới được công bố trên nền tảng giấy in sẵn biorxiv gần đây đã chỉ ra rằng trình tự hoàn chỉnh nhất của bộ gen người đã được thực hiện hiện nay, bao gồm 8% ADN của con người đã bị bỏ sót trong lần giải trình tự bộ gen người đầu tiên 20 nhiều năm trước.
Theo tập đoàn telomere to telomere (T2T), họ đã giải trình tự toàn bộ bộ gen người, bao gồm bản đồ bộ gen người được xuất bản năm 2001 và tất cả các đoạn còn thiếu trong bản đồ bộ gen người được xuất bản năm 2013.
Trong quá trình giải trình tự bộ gen mới, các nhà khoa học đã tìm thấy 8% DNA của con người bị mất tích trước đây. Nếu nghiên cứu cuối cùng được xác minh, nó sẽ là bản đồ gen người hoàn chỉnh nhất từ trước đến nay.
Trong giải trình tự mới, các nhà nghiên cứu đã sử dụng hai công nghệ giải trình tự chính xác hơn: Oxford nanopore và hệ thống giải trình tự đọc dài pacbio hifi. Họ đã tăng số lượng cơ sở DNA từ 2,92 tỷ lên 3,05 tỷ, và số lượng gen chỉ tăng 0,4% vào năm 19969.
Các nhà nghiên cứu cho biết 200 triệu cặp bazơ mới đã được tìm thấy trong các đoạn gen bị thiếu. Trong số đó, có 2226 gen, 115 gen trong số đó được cho là mã hóa một loại protein, nhưng vẫn chưa rõ các gen mã hóa protein này có vai trò gì.
Điều đáng nói là công tác giải trình tự bộ gen cũng có một số hạn chế. Trình tự DNA được các nhà nghiên cứu sử dụng là từ nốt ruồi dạng mụn nước (nốt ruồi dạng hydatidiform) trong tử cung phụ nữ, có nghĩa là nó chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể chứ không phải 46. Do đó, nhiễm sắc thể Y không được bao gồm.
