Xét nghiệm DNA không xâm lấn là lấy vật liệu di truyền bằng cách lấy máu tĩnh mạch của phụ nữ mang thai. So với chọc dò màng ối, chọc dò nhung mao và chọc dò tĩnh mạch rốn, những xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm không xâm lấn. Cần lưu ý rằng xét nghiệm ADN không xâm lấn không phải là phương pháp đơn giản và phổ biến mà còn có một số hạn chế, chủ yếu đối với thể tam nhiễm 21, thể tam nhiễm 18 và thể tam nhiễm 13. Tuy nhiên, theo các báo cáo nghiên cứu liên quan, các bệnh dị bội nhiễm sắc thể chiếm 80-95. % các bệnh di truyền trước khi sinh, đặc biệt là tam nhiễm sắc thể 21 và thể tam nhiễm sắc thể 18, vốn là trọng tâm của công tác phòng chống và kiểm soát dị tật bẩm sinh ở Trung Quốc. Vì vậy, mặc dù xét nghiệm DNA không xâm lấn chỉ có thể phát hiện ba loại nhiễm sắc thể, nó vẫn mang tính đại diện.
Mạng thông tin y tế đã biết rằng xét nghiệm ADN không xâm lấn vẫn không thể chẩn đoán thai nhi có vấn đề hay không, vì đây chỉ là cách sàng lọc trước sinh, không phải là phương tiện chẩn đoán trước sinh. Ngay cả khi xét nghiệm ADN không xâm lấn không đủ tiêu chuẩn, không có nghĩa là thai nhi phải có vấn đề, nhưng khả năng có vấn đề là tương đối cao, cần chẩn đoán thêm trước khi sinh như chọc ối, chọc dò máu cuống rốn.
Thử nghiệm DNA không xâm lấn chủ yếu phù hợp với những người
1. Phụ nữ có thai trên 35 tuổi không sẵn sàng lựa chọn chẩn đoán trước sinh xâm lấn;
2. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về huyết thanh trong ba tháng đầu và ba tháng cuối của thai kỳ, hoặc thay đổi giá trị chỉ số đơn lẻ, không muốn chẩn đoán trước sinh xâm lấn;
3. Phụ nữ mang thai có giá trị NT cao hoặc cấu trúc giải phẫu bất thường khác không sẵn sàng lựa chọn chẩn đoán trước sinh xâm lấn;
4. Phụ nữ mang thai không thích hợp để chẩn đoán trước sinh xâm lấn, chẳng hạn như người mang vi rút, nhau tiền đạo, dị sản nhau thai, thiểu sản ối, nhóm máu Rh âm tính, tiền sử nạo phá thai, dọa sẩy thai hoặc sinh con quý, v.v.;
5. Nếu quá trình nuôi cấy tế bào chọc dò ối không thành công, thai phụ không muốn chấp nhận hoặc không thể thực hiện lại chẩn đoán trước sinh xâm lấn;
6. Phụ nữ có thai muốn loại trừ hội chứng tam nhiễm thể 21, thể tam nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 tự nguyện lựa chọn làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn;
7. Đối với những sản phụ có rối loạn tâm lý trong chẩn đoán trước sinh như chọc ối, chọc dò dây rốn.
