Mọi cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ đều muốn sinh con khỏe mạnh, nhưng tổng tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở Trung Quốc là khoảng 5,6%. Trong số các nguyên nhân khác nhau gây ra dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền đơn gen chiếm khoảng 22,2%. Khi khám sinh định kỳ, trẻ mắc bệnh lặn thường phải biểu hiện các triệu chứng sau khi sinh để tìm ra những bất thường. Làm thế nào để kiểm tra kịp thời nguy cơ trẻ mắc bệnh lặn?
Nếu không có tiền sử di truyền trong gia đình, con cái sẽ mắc bệnh?
Theo số liệu do Ủy ban Y tế Quốc gia công bố năm 2018, ước tính tổng tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở Trung Quốc là khoảng 5,6%.
Nghiên cứu cho thấy, trung bình mỗi người bình thường mang 2,8 gen đột biến gây bệnh của các bệnh lặn. Các gen đột biến này có thể đến từ bố mẹ hoặc chính bản thân họ, có thể di truyền cho thế hệ sau.
Hao Na, kỹ thuật viên phụ trách khoa sản của Bệnh viện Đại học Y tế Công đoàn Bắc Kinh, giới thiệu rằng các bệnh di truyền gen đơn là các bệnh di truyền do một alen kiểm soát, với hơn 9000 loại, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ tiến triển, loạn dưỡng cơ tủy sống, thalassemia, phenylketon niệu, v.v.
Tỷ lệ mắc bệnh đơn gen là 1%, và kiểu di truyền của bệnh di truyền gen lặn đơn như sau:
Hao Na giới thiệu rằng khi cơ thể người mang gen đột biến của một bệnh gen lặn đơn lẻ thì được gọi là người mang gen bệnh. Bản thân người mang mầm bệnh sẽ không bị bệnh, nhưng có 50% khả năng gen đột biến sẽ được truyền cho con.
Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn bệnh đơn lẻ và thai nhi thừa hưởng gen khiếm khuyết của cả vợ và chồng cùng một lúc thì sẽ trở thành bệnh nhân trong tương lai. Những cặp vợ chồng như vậy có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền cao hơn 25% và những người mang mầm bệnh không có triệu chứng cao hơn 50%.
Ngoài ra, khi phụ nữ mang gen gây bệnh của bệnh lặn liên kết X thì 50% trẻ em trai trong mỗi lần mang thai và sinh nở là trẻ em và 50% trẻ em gái khi sinh đẻ là người mang mầm bệnh.
Việc tầm soát và phát hiện sớm có ý nghĩa rất lớn
Bệnh di truyền đơn gen sẽ gây ra gánh nặng và tổn thương lớn cho người bệnh và gia đình họ.
Các bác sĩ cho biết, hầu hết các bệnh di truyền đơn gen sẽ dẫn đến tử vong, dị dạng hoặc tàn tật nghiêm trọng, thiếu thuốc điều trị trúng đích (chỉ khoảng 5%) nên chi phí điều trị đắt đỏ, thường chỉ điều trị triệu chứng hoặc điều trị phục hồi chức năng. được thực hiện.
Do đó, việc đánh giá, chẩn đoán và xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền đơn gen thường gặp trước hoặc giai đoạn đầu mang thai có ý nghĩa rất lớn đối với các bậc cha mẹ tương lai.
Các bà mẹ tương lai có thể sàng lọc người mang thai thông qua xét nghiệm máu khi mang thai hoặc đầu thai kỳ để phát hiện các bệnh di truyền gen đơn có nguy cơ cao nhằm tìm ra liệu có đột biến gen gây bệnh hay không.
Jiang Yulin, phó trưởng trung tâm sản khoa của Bệnh viện Đại học Y Công đoàn Bắc Kinh, đề nghị rằng những bệnh nhân bị bệnh đơn gen nghi ngờ cao, các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc đã có con mắc bệnh di truyền trước tiên nên tiến hành chẩn đoán và điều tra di truyền về căn nguyên của các bệnh của chính họ hoặc tiền sử gia đình, và sau đó các bác sĩ nên đề xuất xem liệu nó có phù hợp để sàng lọc những người mang bệnh đơn nguyên hay không.
Nếu phát hiện đồng thời vợ và chồng cùng mang một bệnh di truyền đơn gen thì cần kết hợp với tư vấn di truyền, phát hiện hoặc chẩn đoán trước sinh, công nghệ hỗ trợ sinh sản,… Có thể ngăn ngừa hiệu quả các bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng. của thai nhi.
Chuẩn bị mang thai là thời kỳ tốt nhất để sàng lọc
Hao Na cho biết, thời điểm tốt nhất để tầm soát người mang bệnh di truyền đơn gen là chuẩn bị mang thai. Trong giai đoạn này, các ông bố bà mẹ tương lai có đủ thời gian nên tương đối bình tĩnh khi xem xét và quyết định kết quả xét nghiệm, cũng có nhiều phương án thay thế.
Đừng lo lắng về việc thiếu chuẩn bị mang thai. Việc khám thai sớm cũng có thể thực hiện được. Tuy nhiên, khoảng thời gian này tương đối eo hẹp. Khuyến cáo cả hai vợ chồng nên xét nghiệm máu cùng một lúc.
Việc sàng lọc những người mang gen đơn rất đơn giản và nhanh chóng. Sau khi hội chẩn chuyên môn và ký giấy đồng ý đã được thông báo liên quan tại khoa ngoại, vợ chồng sẽ lấy máu xét nghiệm (3 ~ 5 ml máu ngoại vi), và kết quả thường sẽ có trong vòng 3 ~ 4 tuần.
Do đó, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ có ý định sinh đẻ có thể sàng lọc những người mang gen lặn di truyền đơn
