Các nhà khoa học từ Trung tâm Y tế Đại học Duke và Đại học Johns Hopkins, Hoa Kỳ tuyên bố rằng họ đã tìm thấy đột biến gen quan trọng nhất trong khối u thần kinh đệm ác tính nguy hiểm nhất, có ý nghĩa lớn đối với việc chẩn đoán và điều trị u thần kinh đệm ác tính và mở ra một cửa sổ mới cho bệnh ung thư tìm kiếm. Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí y học New England vừa được công bố.
Enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa axit citric là isocrate dehydrogenase. Yanhai, phó giáo sư Khoa Bệnh lý của Đại học Duke, và nhóm của ông đã phát hiện ra rằng đột biến gen IDH1 và idh2 không chỉ xảy ra ở giai đoạn cuối của u thần kinh đệm ác tính mà còn ở giai đoạn đầu của u thần kinh đệm ác tính. Một cộng tác viên khác, Đại học Duke Preston? Robert? Darrell, giám đốc trung tâm u não Tisch? Bigler cho biết: “Kết quả này cho thấy đột biến IDH là đột biến gen nguyên thủy nhất trong u thần kinh đệm ác tính, tức là đột biến gen này xảy ra trong mọi tế bào ung thư trong mô ung thư.
Hơn nữa, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng đột biến gen IDH1 và idh2 chỉ xảy ra ở u thần kinh đệm ác tính chứ không xảy ra ở các mô và tế bào bình thường của bệnh nhân. Đây là một trong những phát hiện quan trọng của nghiên cứu này, bởi vì chỉ bằng cách này, liệu pháp nhắm mục tiêu mới có ý nghĩa và khả thi.
IDH1 và idh2 có thể được sử dụng để phân biệt giữa u nguyên bào thần kinh đệm đa dạng cơ bản và thứ phát (GBM), một phân lớp của u thần kinh đệm ác tính gây tử vong. Yan Hai giải thích rằng đột biến IDH đã thúc đẩy ung thư. Tuy nhiên, các gen đột biến IDH1 và idh2 có thể được sử dụng làm dấu hiệu lâm sàng. Do sự biểu hiện gen khác nhau ở các u thần kinh đệm khác nhau, bệnh nhân có các u thần kinh đệm khác nhau có thể được phân biệt rõ ràng, điều này thuận tiện cho các bác sĩ thực hiện điều trị riêng lẻ tùy theo tình trạng bệnh khác nhau. Hơn nữa, khả năng hoạt động thực tế của chẩn đoán lâm sàng này cũng rất mạnh mẽ. Vì các đột biến IDH tập trung tại cùng một vị trí, chúng tôi chỉ cần giải trình tự đoạn DNA nơi có đột biến IDH, vì vậy chúng tôi có thể phán đoán các tình huống khác nhau của u thần kinh đệm ác tính và tiến hành điều trị nhắm mục tiêu.
